della Prof.ssa Antonella Tosti Dipartimento di Medicina Interna, dell’Invecchiamento e Malattie Nefrologiche, Università degli Studi di Bologna
Numerosi studi hanno messo in evidenza il ruolo dei geni nella espressione fenotipica della malattia, e un nuovo test misura il rischio.
La trasmissione genetica dell’Alopecia Androgenetica rimane in parte ancora non conosciuta. Sappiamo che si tratta di una malattia poligenica e si suppone che i diversi geni regolino aspetti differenti dell’espressione fenotipica della malattia, quali l’età di insorgenza, la velocità di progressione, il pattern clinico e la gravità.Un gene che è indiscutibilmente importante è il gene per il recettore per gli androgeni (gene AR).Questo gene è localizzato sul cromosoma X ed è quindi ereditato nel maschio da parte materna. L’associazione fra polimorfismo nel gene per il recettore degli androgeni e predisposizione all’Alopecia Androgenetica è dimostrata da numerosi studi condotti in Europa e negli Stati Uniti. In particolare è stata riscontrata una forte associazione fra Alopecia Androgenetica a esordio precoce e polimorfismo rs6152 sul frammento di restrizione Stu1 dell’ exone 1 del gene AR. Proprio sulla ricerca di questo polimorfismo si basa il test genetico HairDX, che è stato recentemente introdotto in commercio anche in Italia. Il test infatti individua due varianti alleliche sul gene AR: la variante G, ad alto rischio e la variante A, a basso rischio. I soggetti portatori della variante G hanno un rischio di circa il 70% di sviluppare un’alopecia androgenetica grave prima dei 40 anni. La variante A invece ha un significato protettivo con circa il 70% di probabilità di non sviluppare la malattia. Nella donna il test ricerca invece il numero di ripetizioni CAG sull’exone 1 del gene AR. Le ripetizioni della sequenza nucleotidica CAG (citosina, adenosina, guanina) varia fra i diversi individui.
Numerosi studi hanno dimostrato che il numero di ripetizioni CAG nel gene AR è inversamente correlato alla sensibilità agli androgeni. Un numero di ripetizioni basse quindi aumenta la sensibilità agli androgeni e predispone a patologie quali l’Alopecia androgenetica, l’acne e l’irsutismo. Il risultato del test nella donna è un valore numerico: un valore inferiore a 19 equivale a un test positivo, superiore a 19 a un test negativo. Le donne con un test positivo hanno un elevato rischio (circa il 70%) di sviluppare l’Alopecia Androgenetica in età precoce, le donne con test negativo hanno basso rischio di sviluppare la patologia. Il test HairDX è quindi un test che valuta il rischio e non un test diagnostico. I risultati devono sembre essere valutati dal medico insieme all’anamnesi e ai dati clinici. Quando è utile? È molto utile ad esempio nella gestione clinica dei pazienti con Telogen Effluvium, in quanto numerosi studi oggi dimostrano che l’Alopecia Androgenetica è spesso precipitata da un’aumentata caduta di capelli che è seguita da una miniaturizzazione improvvisa e acuta. I risultati del test ci indicano quando è necessario effettuare un trattamento preventivo e quando invece rassicurare il paziente. È anche utile nella valutazione dei soggetti giovani con forte familiarità per la malattia e in generale in tutti i casi di diradamento nel sesso femminile. Si tratta di un esame semplice, effettuato dal paziente a domicilio in quanto il DNA è isolato dalle cellule della mucosa orale. Certamente rappresenta un passo importante nella valutazione clinica e strumentale dei pazienti con patologie dei capelli.
