La chioma dei gemelli

I più famosi nella storia sono certamente Romolo e Remo, ma ancora prima di loro Castore e Polluce erano venerati come Dei, tanto che il loro nome è ancora dedicato alla luminosissima costellazione dei Gemelli. In realtà l’evento atipico per cui dallo stesso parto nascono due o più individui ha sempre colpito la curiosità degli uomini, in particolar modo quando i gemelli sono monoovulari (o monocoriali o monozigoti) ovvero provenienti da uno stesso uovo sdoppiatosi subito dopo la fecondazione. Questi soggetti, oltre a essere fisicamente uguali sono geneticamente identici e dello stesso sesso, e costituiscono per i ricercatori un’opportunità per studiare l’influenza dei fattori ambientali sul patrimonio ereditario. Non è un caso quindi che gli studi sui gemelli abbiano dato un grande sviluppo alla nascita della ricerca genetica: la scienza che, come si sa, studia la natura e la proprietà dei meccanismi di trasmissione dei caratteri, di generazione in generazione, nelle varie specie animali e vegetali.I primi studi di genetica apparvero verso il 1760 a opera di J.G. Kolreuter, ma è H. Spencer nel 1864 che postulo’ l’esistenza di elementi non visibili, portatori di caratteri ereditari modificabili dall’ambiente in armonia con le teorie evoluzionistiche di Darwin (1859). La nascita della genetica è pero’ attribuita al monaco austriaco J.G. Mendel (1822- 1884) che nel saggio “Ricerche su ibridi di piante”, pubblicato nel 1865 ma all’epoca totalmente inosservato, formulo’ la tesi originaria di caratteri ereditari trasmessi come unita’, che si mantengono costanti e distinti nella discendenza. A lui si devono le famose leggi che descrivono la separazione dei caratteri, la dominanza, l’indipendenza.
chioma e capigliaturaBisogno’ pero’ attendere il ‘900 per una vera “teoria cromosomica dell’eredita’” che fruttera’ a T.H. Morgani il premio Nobel nel 1933 per i concetti di linkage (associazione) e crossing-over (scambio) dei geni. Segui’ poi il notevole lavoro svolto dal gruppo di Cold Spring Harbor sul DNA come veicolo dell’informazione genica (1952) e infine la scoperta della struttura della molecola degli acidi nucleici che successivamente portera’ anche a J.D. Watson e F.H. Crick il premio Nobel. Un’altra data che verra’ ricordata come pietra miliare nella storia della scienza, è il 12 febbraio 2001, giorno in cui è stata completata la mappatura del genoma umano: la scoperta che potrebbe rivoluzionare le nostre conoscenze sulle malattie e il modo di curarle. Oggi sappiamo che, sorprendentemente, i geni dell’uomo sono solo 35.000 e in un prossimo futuro  gli scienziati si aspettano di riuscire a sviluppare farmaci in grado di adattarsi ai profili genetici individuali e di prevenire le malattie genetiche ben prima che si manifestino clinicamente. Lo studio del genoma permetterà inoltre di identificare definitivamente anche quei siti genici che caratterizzano la trasmissione non solo delle malattie ma anche di alcuni particolari tipi di caratteri ereditari responsabili, se non di vere patologie, di aspetti morfologici che possono essere alla base di condizioni che vengono percepite come inestetismi. Fra queste c’è sicuramente la calvizie androgenetica che quando colpisce in giovane età dipende principalmente da fattori genetici. E’ infatti da sempre riconosciuto che la caduta dei capelli è più frequente e precoce in quelle famiglie in cui ci sono già casi di calvizie fra i genitori e i nonni. La sua causa è poligenica, a mosaico, e le ricerche in tema di ereditarietà sono molto complesse perché i geni responsabili sembrano avere una penetranza estremamente variabile. L’ipotetico gene calvizie si comporterebbe come dominante nel maschio e come recessivo nella donna e le variazioni del tipo di pelo sarebbero determinate dai cromosomi ma anche dallo stato endocrino dell’individuo. I gemelli monovulari sono completamente uguali finanche alle impronte digitali e ai ricci dei capelli. Si è giunti pertanto all’ipotesi che se la predisposizione genetica manifesta il suo effetto solo in presenza di ormoni androgeni, avere la possibilità di indagare sui gemelli monovulari apre ampie prospettive in un campo a lungo dominato dalla clinica e dall’endocrinologia. In Germania e negli Stati Uniti alcuni scienziati hanno pensato bene di utilizzare questo modello naturale per studiare come i tre fattori principali: geni, ormoni e età influenzino l’alopecia fronto-parietale e l’alopecia androgenetica, che non necessariamente coesistono in ogni soggetto. Inoltre si è voluto verificare l’efficacia della Finasteride, principio attivo approvato dalla FDA Americana nel 1998, utilizzando uno dei due gemelli come controllo dell’altro. Il dermatologo tedesco Prof. Hans Wolff capo del Hair Consultation Service dell’Unita’ di Dermatologia e Allergologia della Ludwig Maximilian University di Monaco ha cosi’ selezionato gemelli monovulari misurando il loro equilibrio ormonale, che è stato riscontrato identico, e ha ipotizzato uno studio capace di valutare un eventuale miglioramento a seguito della cura confrontandolo con il decorso naturale dell’alopecia androgenetica. In questa prospettiva negli USA sono stati prescelti nove coppie di gemelli uguali (maschi di età compresa fra i 21e i 50 anni) e la ricerca è stata condotta da Dow B. Stough, MD, della Stough Dermatology Clinic di Hot Springs, Arkansas. Un soggetto di ogni coppia ha assunto la Finasteride per un anno, mentre al gemello, invece, è stato somministrato un placebo, senza che ne i pazienti ne il medico ne fossero a conoscenza. Alla fine dello studio i risultati hanno mostrato rilevanti differenze, sia in termini di numero che di spessore dei capelli, a favore del gemello che durante l’anno aveva assunto il farmaco. Cio’ ha confermato l’influenza dei fattori ormonali nell’insorgenza della alopecia androgenetica e la possibilità di contrastarla. Prima di questa ricerca, il Prof. Hans Wolff aveva già trattato un paio di gemelli monocoriali di 40 anni. Uno dei due, Michael Kulisch, ha assunto la finasteride per due anni mentre il fratello Manfred, che vive in un’altra citta’ è servito da controllo. La chioma del soggetto non trattato è andata lentamente e progressivamente diradandosi mentre la densità dei capelli del gemello in cura non solo si è stabilizzata ma è anche aumentata dimostrando una reale inversione del fenomeno. Queste osservazioni si vanno a inserire in una conoscenza del meccanismo di azione della finasteride che è ormai ben noto agli esperti. Due ricerche a doppio cieco, della durata di oltre cinque anni hanno infatti confermato che in oltre l’80 per cento degli uomini trattati, con calvizie di grado lieve e moderato, si assiste a un rallentamento della caduta o a una vera ricrescita per un’azione inibitrice della 5 a reduttasi, l’androgeno che è causa principale della miniaturizzazione del follicolo pilifero. Ma la scienza è ancora in azione: all’Universita’ di Chicago si studia sui topi geneticamente modificati la proteina che induce nella fase prenatale le cellule della cute a diventare follicoli piliferi, e alla Cornell University si inietta sotto cute un particolare gene (Shh) che per ora stimola la crescita della pelliccia nei topi e domani potrebbe essere utilizzato nell’uomo. Il futuro per i potenziali calvi appare meno drammatico ma c’è ancora da attendere de tempo e sperimentare con cautela questi approcci di terapia genica. Accontentandosi per il momento dei rimedi che si sono già dimostrati capaci di ostacolare la caduta dei capelli (finasteride, minoxidil, aminexil).