Capelli e difetti genetici

di Barbara Di Chiara

Ci sono patologie che si caratterizzano per difetti genetici che determinano alterazioni e fragilità del fusto del capello. Forme più o meno rare, ma che i medici dovrebbero saper spiegare a genitori ansiosi e preoccupati.

È un fatto accertato che “chi ha i capelli ricci li vorrebbe lisci, e al contrario chi li ha lisci li desidererebbe ricci”. Come dire, l’“erba del vicino è sempre più verde”. Soprattutto fra donne le lamentele sono infinite e spesso si finisce per dimenticare che il “mondo è bello perché è vario”. Luoghi comuni a parte, il tanto accusato fusto del capello può essere, oltre che variamente ondulato o inevitabilmente vittima della forza di gravità e dunque dritto come uno spaghetto, vittima di alcune anomalie. Si tratta di fratture, di ingenti arricciamenti, o di alterazioni della regolarità (traumatiche o patologiche) associate o non associate ad aumentata fragilità del capello.
Osservando un campione di capelli a secco, con microscopio ottico a luce trasmessa, o in alternativa, per un’analisi più accurata, in immersione con olio ottico, o ancora con microscopio in luce polarizzata per lo studio dell’architettura nel particolare del fusto, si possono individuare varie situazioni che esulano, spesso curiosamente, dalla normalità.

Si tratta di anomalie facilmente riconoscibili da parte del dermatologo esperto in tricologia, ma che potrebbero balzare agli occhi di un genitore attento, e non dovrebbero sfuggire anche agli altri medici. Una delle più comuni è il moniletrix, un’alterazione di sviluppo del fusto genetica ereditata con modalità autosomica dominante ad alta penetranza ed espressività variabile, associata ad aumentata fragilità. Può colpire anche i peli dei distretti cutanei ed è caratterizzata dall’alternanza di nodi ellittici (di 0,7 fino a 1 mm di lunghezza) e restringimenti vari. Essi fanno assumere al fusto un aspetto simile a un rosario o a una collana (da qui il nome moniletrix, dal latino “monile”). Al microscopio si potrà osservare un’assenza di midollo proprio in corrispondenza dei nodi, mentre a livello degli internodi (quei restringimenti affusolati fra nodo e nodo) sarà facile assistere a fratture, le cosiddette clasie. Alcune volte viene coinvolto dalla malformazione tutto l’apparato pilifero; altre volte può essere interessata solo una piccola percentuale dei capelli, anche meno del 5%, per cui spesso la diagnosi diventa difficoltosa. Molto simile è lo pseudomoniletrix, in cui i rigonfiamenti del fusto, gli pseudopodi, risultano di dimensioni irregolari, con le cellule cunicolari conservate, disposti a distanza variabile e con tratti intermedi, gli pseudointernodi, privi di scanalature. Passiamo a un’altra condizione la cui definizione può creare della confusione.

Spesso sentiamo dire da qualcuno che i suoi capelli non si pettinano con facilità, che anzi sono impettinabili. Attenzione a non cadere nel tranello: in tricologia, quando si parla di capelli impettinabili ci si riferisce alla denominazione latina, pili trianguli et canaliculi o in inglese spun-glass hair, un’anomalia a insorgenza a volte sporadica e a volte familiare, con trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta. Essa porta a un’alterazione morfologica del fusto del capello, che presenta una sezione di forma triangolare o reniforme e una superficie appiattita che riflette le radiazioni luminose. Tutto questo fa sì che i capelli, solitamente di colore biondo, bianco-argento o paglierino, abbiano un aspetto leggermente ondulato e risultino sempre gonfi, sollevati dalla testa, poichè impossibili da domare, o semplicemente da appiattire, anche con l’aiuto della spazzola. è una situazione che si presenta soprattutto nei bambini di 2-3 anni e che tende a migliorare spontaneamente con la crescita, in qualche caso con l’aiuto di una terapia a base di zinco o biotina. è possibile ricondurre le cause dell’insorgenza di capelli impettinabili a un’irregolare cheratinizzazione della guaina epiteliale, che in qualche punto diviene precocemente troppo rigida.

Ma non finisce qui. Ci sono poi i rari pili annulati, cioè capelli con fusti che, pur forniti di una cuticola regolarmente strutturata, si presentano a bande chiare e scure alternate causate dalla presenza di microbolle d’aria che si formano fra le cellule della corticale. L’ipotesi più accreditata è che la formazione di questa particolare anomalia, non associata ad aumentata fragilità, avvenga conseguentemente alla diminuzione o all’eccessiva degradazione delle macrofibrille cheratiniche. Sono documentati casi di pili annulati anche sotto le ascelle.

Gli pseudopili annulati, a differenza dei precedenti, non hanno difetti corticali, ma presentano una torsione parziale dei fusti, con conseguente sezione non perfettamente circolare. Questo non consente una riflessione omogenea della luce e provoca quello che è solo un effetto ottico di apparenti bande chiare e scure in successione, effetto che scompare se i capelli vengono adagiati su una piano illuminato. Ci sono poi casi in cui anche gli arricciamenti del fusto danno luogo ad altri tipi di malformazione: primi fra tutti i capelli lanosi, che appaiono anche nella razza caucasica simili a quelli delle genti nere, che appaiono quindi come disordinati, torti, difficilmente riunibili in ciocche, e che spesso formano dei nodi, le cosiddette triconodosi. Una variante minore, è rappresentata dai peli a cavaturacciolo, con torsioni a spirale e vari appiattimenti del fusto. Infine come dimenticare quell’arricciamento che da luogo ai pili torti, il cui fusto non è rettilineo e che presentano da 3 a 5 torsioni di 180° su se stessi: sono capelli che tendono a essere fragili, e si spezzano molto facilmente.

Che dire poi dei pili bifurcati, che crescono, numerosi e ben distinti, ognuno corredato dalla propria cuticola, ma che condividono un unico fusto? E dei pili multigemini, che invece del fusto hanno in comune addirittura il follicolo? O ancora dei pili affusolati, che possiedono vari restringimenti a fuso lungo il fusto, indici di rallentamento temporaneo dell’attività mitotica delle cellule della matrice; o della loro variante minore detta dei peli a baionetta, cioè capelli con fusto affilato e con alcuni rigonfiamenti iperpigmentati della corteccia? Sono tutte anomalie non associate ad aumentata fragilità, che è senz’altro difficile reperire, che sono in alcuni casi ereditate e in altri portate da traumi ripetuti da trazione, ma che possono causare la nascita di patologie quali a esempio l’alopecia. Curare e trattare bene i propri capelli dunque, se si ha la fortuna di averli sani dalla nascita ma rivolgersi allo specialista, invece, se fin dall’infanzia si evidenziano delle anomalie di difficile spiegazione.