Sindrome di Ehlers Danlos

Prof. Antonio Rossi* – Dott.ssa Annunziata Pascarella – Dott.ssa Daniela Pisacane Dipartimento di Dermatologia
II° Universita’ di Napoli – * Direttore U.O. di Terapia fisica dermatologica

La cosiddetta Sindrome di Ehlers Danlos è un insieme di rare malattie ereditarie del connettivo che dermatologi e chirurghi non devono ignorare. Ma la diagnosi non è semplice 

La sindrome di Ehlers-Danlos è una patologia del tessuto connettivo geneticamente trasmessa, caratterizzata da alterazioni delle fibre collagene. Un particolare sottogruppo della sindrome è stato osservato nel 10% dei pazienti affetti da patologie dermatologiche. Si tratta della varieta’ (di tipo III) ipermobile benigna: ha una frequenza nella popolazione statunitense del 9% e in quella italiana del 16% e i pazienti presentano:

  • spiccata ipermobilita’ articolare
  •  fragilita’ delle fibre collagene
  •  cute iperelastica e vellutata
  •  difetti della cicatrizzazione.


La diagnosi della sindrome ipermobile richiede la presenza dei segni clinici e dei markers molecolari e genetici, mentre la sua gravita’ clinica è valutata dai test fisiatrici e dalle indagini strumentali. La gravita’ clinica della ipermobilita’ articolare è valutata con:

a) il Beighton scoring system (Bss test) valuta l’ipermobilita’ delle articolazioni falangee e consiste in 5 prove. Il risultato è espresso con un punteggio da 0 a 9;
b) l’indagine ultrasonografica.

Abbiamo esaminato numerosi soggetti giunti alla nostra osservazione per la presenza di acne in fase attiva e/o cicatriziale e cicatrici ipertrofiche e/o cheloidee conseguenti a interventi chirurgici e non (crioterapia, elettroterapia, ecc). Il segno clinico costante che abbiamo osservato in quasi tutti i pazienti era rappresentato dall’ipermobilita’ delle piccole articolazioni, principalmente delle dita. L’aspetto delle cicatrici era notevolmente influenzato non solo dal tipo di intervento ricevuto, ma anche dalla sede della lesione. Le cicatrici localizzate al tronco, alle superfici estensorie e flessorie degli arti superiori e inferiori avevano un aspetto corrugato “papiraceo”, quelle localizzate ai gomiti e alle ginocchia avevano un aspetto “molluscoide”. Il segno dell’ipermobilita’ articolare è molto utile quindi nella pratica ambulatoriale perché è indicativo di un difetto di cicatrizzazione. Nel nostro campo e in quello chirurgico è importante valutare l’eventuale presenza di Sindrome di Ehlers-Danlos con il segno dell’ipermobilita’ articolare, prima di sottoporre il paziente a qualsiasi tipo di intervento. Se oggi non è ancora possibile impedire la formazione delle cicatrici possiamo pero’ almeno avvisare il paziente grazie a un semplice esame clinico, sulla loro maggiore possibilità di insorgenza… e quindi fargli valutare la convenienza o meno del trattamento. Tenere presente questa eventualita’ è del resto utile per l’operatore chirurgico per garantirsi da un punto di vista medico legale. 

BIBLIOGRAFIA
1) SAURAT J.H., LAUGIER P., GROSSHANS E., LACHAPELLE J.M.: Manuale di Dermatologia e Venereologia. Masson, 2000
2) Ciampo E., Iurassich S.: La sindrome di Ehlers-Danlos e gli inestetismi dell’acne. Chronica Dermatologica, Vol.VII, n°3, 1997
3) BEIGHTON P.:The Ehlers Danlos syndrome. London: William Heinemann,1970.
4) KETCHUM L.D., COHEN I.K., MASTERS F.U.:Hypertrophic Scar and cheloids. A collective review. Plas. Reconstr. Surg., 53: 140-47,1974
5) SERRI F.: Trattato di dermatologia. Piccin Ed.,1988

Una sindrome complessa

Il nome di questo particolare insieme di patologie del connettivo deriva da due medici che all’inizio del Novecento, le descrissero per la prima volta. I sintomi comuni su cui i due medici avevano appuntato la loro attenzione erano le articolazioni lasse e instabili, la pelle estensibile e delicata, la comparsa di ecchimosi per traumi molto lievi, una guarigione delle ferite lenta e con tendenza a formazione di cicatrici anomale. Studi successivi su famiglie affette dalla malattia hanno permesso di classificarne fino a 10 diversi tipi. Nel 1998, pero’, un gruppo di esperti, clinici e genetisti, per facilitarne la conoscenza e la diagnosi ha rivisto la classificazione riducendo a 6 i sottotipi della SED. Ognuno di esso costituisce una patologia a se stante, geneticamente dovuta a un differente difetto molecolare. La prevalenza stimata è di un caso ogni 5-10 mila nati, senza che emerga una differenza per sesso o gruppo etnico.

Tipo Aspetti Clinici Ereditarieta’ 
Classico Iperestensibilita’ e fragilita’ cutanea con cicatrici atrofiche, ipermobilita’ articolare Autosomico dominante
Ipermobile Ipermobilita’ articolare generalizzata, pelle soffice e vellutata Autosomico dominante
Vascolare pelle sottile, traslucida; fragilita’ e rottura di arterie, intestino, utero; facile formazione di ematomi; facies caratteristica Autosomico dominante
Cifoscoliotico Lassita’ legamentosa generalizzata; scoliosi progressiva; ipotonia muscolare alla nascita; fragilita’ delle sclere e rottura del globo oculare Autosomico recessivo
Artrocalasia grave ipermobilita’ articolare con sublussazioni ricorrenti; lussazione congenita delle anche Autosomico dominante 
Dermatosparassi grave fragilita’ cutanea; pelle pastosa e ridondante Autosomico recessivo