A cura della dott.ssa Gabriella La Rovere 
Lionel Sharples Penrose (11 giugno 1898 – 12 maggio 1972) è stato uno psichiatra e genetista britannico, famoso per i suoi studi sulle cause genetiche del ritardo mentale. Le sue ricerche, passate alla storia col nome di “The Colchester Survey”, furono poi esposte nel libro Biology of Mental Defect. Si tratta dello studio dettagliato di un grande numero di pazienti con deficit mentale di ogni tipo e gravità sia dal punto di vista clinico che genetico. Sebbene a quel tempo il disturbo mentale doveva ancora essere riconosciuto come un problema sociale, c’era poca conoscenza su base scientifica riguardo la sua natura o le cause. Il deficit mentale era la Cenerentola dei servizi di salute pubblica e la classificazione dei pazienti era largamente il prodotto delle decisioni legali e amministrative designate per raggiungere un modo conveniente di assistenza all’interno delle istituzioni. Il modo in cui, a quel tempo, si fosse formata un’opinione laica sulle cause della malattia mentale è ben illustrato da una storia che Penrose si divertiva a raccontare sull’apertura ufficiale di una nuova ala al Colchester Institution. Il promotore dell’istituzione era il Re e si pensava che un membro della famiglia reale avrebbe presenziato all’inaugurazione. Dopo una serie di incontri, si stabilì che fosse il Duca Reale, ma venne concordato che egli non avrebbe visto nessuno dei pazienti. Il motivo era che la sua accompagnatrice, la Duchessa, era incinta. Alla fine, andò tutto bene. Il duca venne accolto con entusiasmo da una guardia d’onore sull’attenti. Con una certa difficoltà fu possibile persuadere le autorità che ogni impressione avuta dalla duchessa durante la visita non si sarebbe trasmessa e non avrebbe avuto alcuna conseguenza sul feto. Forse fu in quel momento che Penrose pensò che se fossero state raccolte informazioni si sarebbe avuta meno paura. A partire dall’età dei genitori, dallo stato di famiglia con nascite, nati morti e l’incidenza di particolari anomalie nei fratelli e parenti. In tal modo si sarebbe dato vita a un importante lavoro statistico come non se ne erano mai fatti in precedenza. In particolare Penrose scrisse: Dal momento che il deficit mentale non è un’entità clinica o biologica, ma solo un concetto legale utile per scopi sociali e amministrativi, i problemi riguardanti il soggetto hanno un significato sia sociale e politico così come scientifico e medico. Da un punto di vista scientifico, questi problemi possono essere affrontati con sistematicità dopo aver classificato i diversi individui riconosciuti legalmente come ritardati mentali. Ma i problemi devono anche essere affrontati anche da un punto di vista sociale. Dobbiamo ricordare che nella società ci saranno sempre le persone brillanti e gli stupidi e quello da fare con gli stupidi rimarrà sempre un problema sociale. Questo è un argomento che la civiltà deve affrontare. Una società che è condotta idealmente dovrà organizzarsi in modo che gli stupidi possano trovare uno scopo nella loro esistenza. Il Colchester Survey iniziò nel 1931 e durò sette anni. Fu uno studio clinico e genetico su 1280 pazienti e rappresentò un’enorme mole di lavoro perché vennero esaminati sia i pazienti che i loro parenti. All’epoca chi era affetto da deficit mentale, era certificato come ritardato mentale ma non si trattava di un gruppo omogeneo e in molti erano stati istituzionalizzati in tal modo attraverso diversi percorsi. Quasi la metà era stata ammessa a seguito della richiesta dell’Autorità locale. Circa il 15% era stato accolto nelle cosiddette istituzioni caritatevoli e il 3% veniva sostenuto da istituzioni private. Erano di solito classificati come imbecilli o idioti. C’era anche un certo numero di pazienti (circa il 17%) che era stato mandato in scuole speciali residenziali. Il primo problema fu di classificare ognuno dei pazienti il più possibile in termini di abilità mentale. Questo fu reso possibile dall’uso del test Stanford-Binet e di quello Porteous Maze. Prendendo l’età mentale adulta di 14 anni e calcolando i rapporti mentali sulla base dei risultati dei test, i pazienti furono classificati in 4 gruppi: ottusi con un rapporto superiore a 70, stupidi con rapporto 50-69, imbecilli con rapporto 20-49 e idioti con rapporto 0-19. Emerse che quasi il 14% del totale avevano un rapporto superiore a 70 e si trovavano ai limiti della normalità. La loro certificazione era dovuta a un loro cattivo comportamento sociale. Gli stupidi rappresentavano il 35% del totale, gli imbecilli il 34% e gli idioti il 17%. L’età variava da 4 a 70 anni con un valore medio, uguale nei quattro gruppi, di 24 anni. I pazienti furono anche classificati dal punto di vista clinico e così si trovò che 63 pazienti erano tipicamente mongoloidi, 50 soffrivano di sifilide congenita, 128 di vari tipi di disturbi neurologici, 210 di sifilide e così via.
Penrose fu comunque attento a non presupporre che il deficit mentale fosse necessariamente causato da un’anomalia clinica particolare. In alcuni casi era così, ma in altri era solamente una parte della causa o forse una coincidenza. Su 1280 pazienti, soltanto 308 non aveva alcun segno di disturbo fisico o mentale. I risultati della ricerca vennero pubblicati nel 1938. Le acquisizioni più importanti furono: l’assenza di una linea di divisione tra la deficienza mentale e la cosiddetta normalità, l’evidente eterogeneità di ciò che veniva chiamato difetto mentale e la molteplicità delle cause, sia genetiche che ambientali, che potevano essere coinvolte nel rapporto di causalità. Alla fine del rapporto, Penrose scrisse: “Non mi è mai sembrato probabile che una singola causa potesse essere responsabile di tutti i casi di deficienza mentale, così come la Spirocheta pallida è responsabile di tutte le sifilidi. L’eziologia del difetto mentale è multipla e una superficiale classificazione dei pazienti in casi primari o secondari, endogeni o esogeni, ha solamente portato ad una semplificazione dei veri problemi”. Un altro risultato di generale importanza riguardava l’incidenza dei difetti mentali di diverso grado tra i parenti. Si è visto che l’incidenza del difetto tra i genitori e i fratelli era pari al 7-9%. Comunque, la malattia mentale fu vista essere più comune tra i genitori e gli altri parenti degli stupidi che tra quelli degli idioti, sebbene i difetti che capitavano nelle famiglie di questi ultimi fossero più ascrivibili all’idiozia che all’estrema semplicità di intelletto e comportamento. Perciò da un lato c’era una tendenza generale per i fratelli degli idioti a essere più intelligenti dei fratelli dei pazienti di grado superiore; dall’altro, una grande percentuale di idioti venne trovata sia tra i fratelli degli idioti che tra i fratelli di qualsiasi altro grado. Si notò che c’erano più madri mentalmente ritardate che padri, ma per un numero di ragioni si concluse che questo probabilmente non rappresentava un fenomeno genetico. Per esempio, la cura di un bambino ritardato dipendeva più dal grado di ritardo della madre piuttosto che del padre, e un’inefficienza come care giver in una madre era più spesso un fattore decisivo nel persuadere l’autorità locale a intraprendere azioni per la certificazione e il ricovero.
