La Fibromialgia presenta molteplici sintomi che ne rendono difficile la diagnosi. Uno studio recente sembra offrire una speranza
Abbiamo già trattato su queste pagine la fibromialgia: una malattia cronica caratterizzata da dolori diffusi e particolarmente intensi all’apparato muscolo – scheletrico, che sorgono in concomitanza a problematiche come: disturbi del sonno, deficit di memoria e concentrazione, senza alcun segno infiammatorio visibile. Vale la pena ricordare che la fibromialgia non è una malattia particolarmente nota, sebbene secondo l’Osservatorio per le Malattie Rare (OMAR) colpisca il 2 – 4% della popolazione mondiale. Solo in Italia, sarebbero circa due milioni i pazienti che ne soffrono e, a quanto pare, con il perfezionamento delle tecniche diagnostiche, il numero di degenti potrebbe dimostrarsi anche superiore. Il problema di una corretta valutazione della sua diffusione, dipende in primis dalla generalità dei suoi sintomi e dalla difficoltà a identificarne le cause, tanto che spesso la fibromialgia viene confusa con l’artrite. Di solito, i dolori iniziali appaiono generalizzati e sono seguiti da irritabilità e stanchezza; solo in un secondo momento essi si intensificano, divenendo poi cronici. Le fitte più intense si concentrano normalmente su muscoli e tendini. Il dolore generalizzato viene poi accompagnato da disturbi del sonno, cefalea, stanchezza, difficoltà di concentrazione, astenia, ma anche ansia e depressione. Molti medici ritengono che una possibile causa della patologia possa essere la combinazione di una predisposizione genetica familiare, con eventi di vita stressanti (traumi, interventi chirurgici, malattie, etc.). Altri, invece, hanno puntato il dito sulle numerose alterazioni dei neuro-trasmettitori o di sostanze ormonali che determinano l’alterata percezione del dolore a livello del sistema nervoso centrale, che sono stati documentati in alcuni soggetti che ne soffrono. Una incertezza tale e una così grande variabilità di sintomi che, nel concreto, si traduce in una maggiore difficoltà da parte del medico, nel diagnosticarla correttamente. Un barlume di speranza in tal senso, però, sembra arrivare da uno studio ancora in essere, condotto dalla dottoressa Annunziata Capacci, responsabile Ambulatorio Fibromialgia del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma, presso la UOC di Reumatologia diretta dalla Professoressa Maria Antonietta D’Agostino. Come viene spiegato dalla Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia (FIRA) che, grazie a una raccolta fondi del 5×1000, ha finanziato il lavoro con un fondo di circa 50.000 euro: lo scopo è quello di trovare un biomarcatore in grado di diagnosticare la fibromialgia e rappresentare un possibile target da colpire con farmaci già disponibili per altre patologie, ampliando gli strumenti a disposizione per curare questa sindrome. “Un’urgente necessità medica per la fibromialgia è il miglioramento delle tecniche diagnostiche per confermare la malattia e caratterizzarne il fenotipo e la gravità – spiega la dottoressa Capacci – clinicamente la malattia ha molte caratteristiche proprie della sensibilizzazione centrale e l’alta prevalenza di fibromialgia in associazione all’emicrania suggerisce che possano condividere una causa comune. In particolare, abbiamo ipotizzato che i pazienti affetti da fibromialgia possano avere elevati livelli di CGRP, il peptide che da tempo si ritiene possa giocare un ruolo fondamentale nella fisiopatologia dell’emicrania. Di conseguenza nel nostro studio valutiamo se in pazienti affetti da fibromialgia ed emicrania, trattati per quest’ultima secondo indicazione neurologica con farmaci anti CGRP, la terapia porti benefici anche per la fibromialgia”. Lo studio, avviato nel luglio del 2023 con la partecipazione di diversi esperti medici del Policlinico Gemelli di Roma, sta analizzando il quadro clinico di circa 200 pazienti affetti da fibromalgia (di cui 100 che soffrono contemporaneamente anche di emicrania) e 20 di controllo, visitandoli ogni tre mesi nell’arco di un anno. I degenti vengono sottoposti ad analisi del sangue e della saliva, così da poter valutare se vi sono differenze significative nei livelli di CGRP nei due gruppi in esame e rispetto alla popolazione di controllo. “Partecipare a uno studio di questo tipo è un’opportunità preziosa perché si può dare il proprio contributo per la ricerca in una patologia ancora piuttosto orfana, che dispone di pochi dati e poche sieroteche dove poter attingere” aggiunge la dott.ssa Capacci. Il sogno, naturalmente, è quello di offrire dei validi strumenti al medico non solo per diagnosticare in modo puntuale la malattia ma anche per arrivare a curarla. Come ribadito anche dal prof. Carlomaurizio Montecucco, Presidente di FIRA e ordinario di Reumatologia dell’Università di Pavia al Policlinico San Matteo: “Come per altre malattie reumatologiche, la ricerca scientifica sta facendo fondamentali passi avanti nella diagnosi e nella cura di patologie che fino a qualche decennio fa avevano un impatto altamente invalidante sui pazienti. Anche per la fibromialgia è necessario ampliare le nostre conoscenze sui meccanismi che la regolano per poter compiere un salto di qualità nel trattamento dei sintomi. Siamo fiduciosi che questa ricerca possa dare un utile contributo su cui la comunità reumatologica italiana è pronta a collaborare”.
Al giorno d’oggi, infatti, va sottolineato che il trattamento standard si regge su quattro pilastri, che però non garantiscono un miglioramento completo della situazione. Questi sono: educazione del paziente, fitness (attività aerobica, thai-chi, yoga, pilates, ginnastica posturale, nuoto, etc.), psicoterapia e farmacoterapia. Attualmente nessun farmaco riporta l’indicazione per l’utilizzo in fibromialgia ma in pratica clinica vengono utilizzati integratori, farmaci miorilassanti, anti depressivi e anticonvulsivanti, a seconda dei sintomi prevalenti. È fondamentale, dunque, un approccio il più possibile personalizzato e graduale, basato su obiettivi condivisi con il paziente. Concludiamo con una considerazione un po’ amara ma realistica, dettata probabilmente dai tanti articoli che sono stati scritti su questa rivista su malattie rare, approcci terapeutici, speranze e disillusioni. Non sappiamo se la ricerca in atto riuscirà o meno a soddisfare le aspettative di ricercatori e pazienti, ciò che è certo, però, è che ancora una volta a rendere possibili nuovi approcci di analisi e terapie è la generosità dei cittadini che con i loro contributri costituiscono il vero motore della ricerca medica, soprattutto quando questa è focalizzata su malattie poco diffuse e non adeguatamente proficue per i colossi della farmaceutica.
