Una patologia rara che coinvolge muscoli e cute ma che ha in quest’ultima la sede preferenziale per una corretta diagnosi
Dolori muscolari, stanchezza e rash cutanei sembrano sintomi distanti tra loro ma in realtà possono rappresentare per il medico, specie quando concomitanti, il campanello d’allarme per diagnosticare una malattia che difficilmente può incontrare nella pratica clinica ma il cui pronto riconoscimento può essere fondamentale per la salute del paziente. Stiamo parlando della Dermatomiosite, una patologia infiammatoria muscolare rara, si stima che colpisca 4 individui su 100mila, a patogenesi autoimmune ad eziologia ignota che insieme alla Polimiosite (PM) e alla Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi (aSS) appartiene allo spettro delle miositi infiammatorie idiopatiche (IIMM). Alla base di queste malattie, che colpiscono più frequentemente nelle fasce di età che vanno tra i 5 e i 15 anni e tra i 40 e 60 anni, con una maggiore predisposizione del genere femminile rispetto a quello maschile (il rapporto è all’incirca di 1 a 3), vi è un’alterata attivazione del sistema immunitario. Questo fatto può determinare quadri di sintomatologia variegata, tuttavia ad accomunare tutte e tre le malattie vi è il coinvolgimento, graduale e simmetrico, della muscolatura di braccia e cosce che si evidenzia come una debolezza diffusa, tanto che i pazienti riferiscono spesso difficoltà ad alzarsi da seduti, salire le scale o sollevare pesi. In casi più gravi possono essere poi interessati i muscoli faringei con difficoltà a deglutire ma i pazienti affetti da miositi possono inoltre manifestare artriti, patologie cardiache, patologie polmonari, queste ultime sottoforma di polmoniti da aspirazione di cibo (dovute ai succitati problemi di deglutizione) oppure da infiammazione (interstiziopatia polmonare). Se, fino adesso, abbiamo evidenziato gli aspetti comuni delle diverse miositi infiammatorie idiopatiche, essenziale è effettuare la diagnosi differenziale. La difformità della Dermatomiosite rispetto alle altre due patologie, sta nel fatto che essa presenta delle caratteristiche eruzioni cutanee che si presentano in varie sedi, a morfologia eritematosa, le quali, se singolarmente non hanno carattere di specificità nosologica, sono invece molto espressive sul piano diagnostico se valutate nell’insieme. In corrispondenza del viso di solito l’eritema è associato a lieve edema, presenta disposizione simmetrica in quanto è localizzato in corrispondenza delle zone periorbitali e malari mentre il colorito, lillaceo, che può variare di ora in ora, rappresenta la nota semeiologica evocatrice. L’eritema, può essere anche più esteso sul viso. A livello di gomiti, nocche e ginocchia, così come sulle altre prominenze ossee, l’eritema origina sottoforma di piccole lesioni che possono estendersi e confluire in chiazze e si accompagna a teleangectasie. Possibile anche la disposizione delle lesioni in forma di strisce sulla linea estensoria delle dita così come la presenza di papule di Gottron (piccole papule dal colore che va dal rosso al bluastro fino al violetto). Chiazze eritematose, poi, possono fare la loro comparsa anche nelle zone fotoesposte come il petto e il collo mentre sul tronco e sulla parte prossimale degli arti, invece, possono presentarsi lesioni di tipo poichilodermico. Un ulteriore sintomo cutaneo è rappresentato da eritema accompagnato da teleangectasie nella zona periungueale, dove, tra l’altro, possono presentarsi ispessimento della cuticola, piccoli vasi trombizzati (che hanno l’aspetto di lesioni puntiformi nerastre). Infine alle lesioni eritematose possono accompagnarsi anche squame ed esiti di tipo atrofico-cicatriziale. Anche il cuoio capelluto può essere coinvolto dalla Dermatomiosite con la comparsa di eritema sul capillizio e a volte alopecia diffusa. I dolori muscolari possono, invece, manifestarsi sia prima che dopo le evidenze cutanee ma, in almeno un terzo dei casi, la componente cutanea resta per mesi l’unico sintomo della patologia. Quando i dolori sono completamente assenti, invece, si parla allora di Dermatomiosite amiopatica. Nei casi più tipici, invece, alla sintomatologia sopra descritta possono associarsi artralgie, dimagrimento e febbre. La Dermatomiosite può evolvere come un quadro a sé stante idiopatico o si può associare a neoplasia, fibrosi polmonare, ad altre connettiviti, per lo più sclerodermia. Alta la probabilità di sviluppare tumori (e questa è un’altra differenza con la Dermatomiosite amiopatica dove invece sono assenti) con una probabilità compresa tra il 20-70% dei casi e con una predominanza nel sesso maschile. Il rapporto patogenetico ci dice anche che con l’asportazione del tumore migliorano i sintomi della patologia che possono recidivare nel caso di metastasi.
Nei soggetti più piccoli di età, le manifestazioni muscolari risultano meno severe di quelle cutanee ed è anche possibile l’associazione di vasculite con calcinosi tardiva, soprattutto a livello di gomiti e ginocchia. Purtroppo, a oggi, non è ancora stato scoperto il perché sopravvenga la Dermatomiosite. Secondo alcuni ricercatori, essa sarebbe la conseguenza di un’infezione di tipo virale (virus di Epstein-Barr) o batterica (Chlamydia pneumoniae e Chlamydia psittaci). Secondo altri ricercatori, però, la patologia non sarebbe altro che il sintomo di alcune malattie autoimmuni, come la sindrome di Sjögren, il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide o la vasculite autoimmune. La prognosi, piuttosto negativa fino a qualche anno fa (circa il 20% dei casi per l’adulto mentre la percentuale migliorava per i bambini) è oggi migliorata notevolmente e i tassi di sopravvivenza a 5 e a 10 anni dall’esordio sono rispettivamente del 70% e del 57%. Naturalmente, come detto all’inizio, è fondamentale intraprendere il percorso terapeutico il prima possibile. La terapia delle miositi si avvale di terapie immunosoppressive e antiinfiammatorie. I principali farmaci sono i corticosteroidi, efficaci nel 70% dei pazienti. Nel caso di resistenza primitiva o secondaria, di intolleranza o di dipendenza dai corticoidi, possono essere proposti diversi farmaci immunosoppressori. Negli ultimi anni sono state descritte novità terapeutiche nei casi di miositi resistenti alle cure classiche, come la ciclosporina A e, soprattutto, le immunoglobuline umane polivalenti intravenose. Infine qualche parola anche sulla Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi, la cui scoperta è piuttosto recente, tanto che al suo interno sono stati riclassificati molti dei pazienti descritti in precedenza come affetti da polimiosite. La caratteristica fondamentale di questa patologia sta nella presenza di questi particolari anticorpi a livello del sangue che si accompagnano agli altri aspetti peculiari delle IIMM come le artriti non deformanti, patologie interstiziali del polmone; e alcuni più particolari come le “mani da meccanico” (tipico ispessimento della cute della mano che tende a screpolarsi e spaccarsi) e il fenomeno di Raynaud (fenomeno vasospastico per cui le estremità, esposte a sbalzi di temperatura, impallidiscono per poi diventare intensamente rosse e doloranti).
