Ipospadia pediatrica

dr. Raffaele Soccio

Intervista al dr. Giacinto Marrocco
Aiuto Chirurgo Pediatra

Caratteristica predominante è l’anomala localizzazione del meato urinario esterno, che può variare in relazione ai diversi tipi di ipospadia. L’ipospadia costituisce, infatti, uno spettro di condizioni che vanno da casi in cui la schisi ventrale del prepuzio rappresenta l’unica alterazione visibile, a casi più complessi (ipospadie perineali) in cui la severita’ dell’incurvamento e della ipoplasia peniena rendono l’organo simile ad un clitoride ipertrofico (Figura 1). In relazione al tipo di malformazione le implicazioni funzionali, psicologiche, estetiche e terapeutiche assumono una diversa importanza e richiedono un approccio terapeutico completamente differente.

IPOSPADIA PROSSIMALE

Esiste una correlazione piuttosto stretta tra il grado di incurvamento ventrale dell’asta, la posizione del meato e l’ipoplasia peniena. Il glande ha forme variabili ed è spesso solcato da una profonda doccia uretrale ventrale.Lo scroto può essere del tutto normale o presentare una separazione delle borse scrotali; nelle ipospadie perineali i genitali sono ambigui e possono assumere un aspetto femminile (ipospadie vulviformi). Relativamente frequente è il rilievo di una trasposizione dello scroto al di sopra della base del pene.
Il meato urinario esterno può essere situato in posizioni variabili, dal glande sino al perineo.
Assume morfologie diverse ed è abitualmente stenotico o puntiforme sebbene raramente la stenosi sia responsabile di significativo ostacolo al deflusso urinario.
L’uretra è ipoplasica; nelle forme più gravi gli elementi costitutivi possono essere rappresentati dal solo rivestimento cutaneo, peraltro estremamente sottile, immediatamente sovrapposto alla mucosa uretrale.

La valutazione delle caratteristiche anatomiche dell’uretra ipospadica è di fondamentale importanza nella scelta dell’approccio chirurgico al singolo caso.

IPOSPADIE ANTERIORI

Giandulare
Coronale
Peniena Anteriore

IPOSPADIE MEDIE

Mediopeniena

IPOSPADIE POSTERIORI

Peniena Posteriore
Penoscrotale
Scrotale
Perineale

CLASSIFICAZIONE DELLE IPOSPADIE

Come per altri campi della medicina, molte classificazioni sono state proposte nel corso degli anni ed hanno portato una certa confusione nella nomenclatura e nella descrizione delle ipospadie. Il limite di tutte queste classificazion, basate sulla posizione del meato, è costituito dal fatto che la sua sede originaria non corrisponde quasi mai a quella che si otterra’ dopo che sia stato effettuato il raddrizzamento dell’asta. Soltanto a questo punto è possibile valutare la posizione che il meato raggiunge rispetto all’apice del glande e, quindi, la lunghezza del segmento uretrale da ricostruire.
Una classificazione semplice e comunemente accettata corrisponde alla Tabella a fianco.

CORREZIONE CHIRURGICA DELLA IPOSPADIA PEDIATRICA

Per un corretto approccio alla correzione chirurgica del pene ipospadico è necessaria un’accurata valutazione del tipo di ipospadia ed una profonda conoscenza dell’embriologia e dell’anatomia del pene. L’entita’ dell’incurvamento è di particolare importanza ai fini di una correzione completa. Il meccanismo embriologico responsabile della comparsa della curvatura nel pene ipospadico può essere identificato in due anomalie presenti in percentuale variabile nei vari pazienti:
a) Alterato sviluppo del corpo spongioso (uretra) le cui vestigia sono rappresentate da tessuto fibroso che si estende dal meato uretrale al solco coronale, strettamente aderenti ai corpi cavernosi (corde). L’inestensibilita’ di tali formazioni determina, in fase di erezione, l’incurvamento ventrale del pene.
b) Asimmetria tra l’albuginea dorsale dei corpi cavernosi e quella ventrale che è più breve.

TECNICHE CHIRURGICHE

La correzione chirurgica dell’ipospadia rappresenta uno dei campi più fertili della chirurgia. Dai primi lavori di Denis Browne (1948) a oggi più di duecento tecniche diverse sono state descritte e, tra queste, molte mantengono ancora un loro valore nella moderna chirurgia dell’ipospadia.
L’esistenza di un così vasto numero di tecniche esprime da un lato la difficoltà che la correzionedi tale patologia comporta e dall’altro la necessita’ di utilizzare metodiche diverse in relazione ai diversi tipi di ipospadia.
La ricostruzione dell’uretra costituisce il momento fondamentale e deve rispondere a determinati presupposti:

Utilizzo di cute priva di peli.

Confezionamento in tempo unico della neo-uretra (quando possibile).

Plastica del glande e collocazione dell’uretra al centro dell’ogiva glandulare (“Apicalizzazione” del meato).

Confezionamento della neo-uretra contemporaneo alla correzione dell’incurvamento.

Le tecniche di ricostruzione dell’uretra possono essere globalmente classificate in cinque gruppi :

1. Avanzamento del meato
2. Lembi basati sul meato
3. Lembi prepuziali peduncolati
4. Lembi liberi
5. Due tempi

Conclusioni

In pochi campi della chirurgia così come è accaduto per l’ipospadia si assiste ad una continua evoluzione delle tecniche chirurgiche e delle modalita’ di trattamento pre e post-operatorio.
Molte delle tecniche chirurgiche utilizzate in passato prevedevano la differenziazione dei tempi chirurgici relativi alla ricostruzione dell’uretra e alla correzione dell’incurvamento. La stessa ricostruzione uretrale poteva essere effettuata in più tempi chirurgici. Cio’ comportava per il paziente molteplici interventi prima di giungere alla definitiva ricostruzione dell’organo. Esiste una cospicua bibliografia relativa al follow-up dei pazienti operati in passato, durante la fase ‘pionieristica’ della correzione dell’ipospadia. Tali osservazioni hanno dimostrato come al raggiungimento della maturita’ sessuale, nella vasta maggioranza dei casi, i risultati in termini funzionali ed estetici siano stati piuttosto deludenti con gravi ripercussioni sul piano psichico e della vita di relazione. L’atteggiamento della classe medica nei confronti del problema ipospadia ha subito, negli ultimi anni, una sostanziale modifica dell’approccio terapeutico. La caduta dei tabu’ psicologici relativi alle patologie della sfera genitale insieme alla maggiore informazione sostenuta dai mass media riguardo al normale sviluppo del bambino hanno fatto si che il bambino ipospadico venga sottoposto all’attenzione dei sanitari molto prima e più frequentemente di quanto accadesse in passato. Presidi tecnici più sofisticati quali materiali di sutura, strumentario chirurgico e sistemi di magnificazione ottica, hanno permesso di abbassare a otto-dieci mesi l’età in cui i bambini vengono sottoposti a intervento, con innegabili vantaggi psicologici per il bambino e per la famiglia.
Nuove tecniche vengono utilizzate ed i risultati estetici e funzionali ottenuti sembrano deporre favorevolmente in termini di una correzione chirurgica sostanzialmente soddisfacente a breve e lungo termine.

CORREZIONE CHIRURGICA

L’intervento di correzione dell’ipospadia consiste nella ricostruzione del canale urinario (uretra) sino all’apice del pene e, nella contemporanea correzione dell’incurvamento dell’asta quando presente. Puo’ essere effettuato in qualsiasi età della vita sebbene sia preferibile intervenire tra gli otto e i dodici mesi di vita.
Questo periodo della vita rappresenta quello ideale in termini psicologici e permette di ridurre al minimo lo stress e le conseguenze sulla psiche infantile derivanti dalla chirurgia genitale Esistono diversi centri in Italia di chirurgia ed urologia pediatrica dove è possibile reperire chirurghi esperti nella correzione della malformazione.
La chirurgia dell’ipospadia rappresenta, ormai, una “specialita’ nella specialita’”. E’ importante che il chirurgo abbia un’esperienza consolidata nel trattamento della malformazione perché possano essere ridotti al minimo i rischi di complicanze.
I genitori debbono essere correttamente informati riguardo la durata prevista dell’intervento, la possibile comparsa di complicazioni a breve e medio termine e l’aspetto estetico finale che il pene, verosimilmente, assumera’. Bisogna infatti ricordare che, nella maggior parte dei casi, il prepuzio viene utilizzato come ‘materiale da costruzionè per la realizzazione dell’uretra. Cio’ comporta che non sempre sia possibile ricostruirlo ed ottenere la normale copertura del glande. Nella cultura europea il bambino circonciso è l’eccezione e non la regola come accade in altri paesi e la completa mancanza del prepuzio può costituire l’origine di un problema di natura psicologica. In tutti i pazienti il periodo postoperatorio immediato rappresenta un momento particolarmente delicato e importante per il buon esito finale. In molte delle ricostruzioni uretrali l’uso di una derivazione urinaria temporanea (catetere) è fondamentale per poter garantire una corretta guarigione dei punti di sutura della neo-uretra ricostruita. La decisione di utilizzare o meno una derivazione urinaria viene presa dal chirurgo in relazione al tipo di intervento effettuato: nelle ipospadie distali spesso non è necessaria o viene utilizzata per le prime 24 ore e rimossa prima della dimissione. Nei casi in cui è prevista una derivazione più protratta (ipospadie prossimali), si utilizza in genere un catetere morbido che, introdotto nell’uretra, dreni continuamente le urine. Il catetere viene fissato al glande da un punto di sutura e, nel bambino più piccolo, lasciato libero di ‘gocciolarè tra due pannolini . Cio’ permette al bambino una completa autonomia di movimento, rende più semplice il decorso postoperatorio e consente una breve ospedalizzazione (ricovero in Day Hospital). Il catetere viene lasciato per un periodo compresi tra uno e dieci giorni e la sua rimozione avviene in ambulatorio senza particolari disagi per il paziente.
E’ importante che il catetere rimanga in posizione corretta e dreni continuamente l’urina. In caso di interruzione del flusso vanno escluse angolature o inginocchiamenti del catetere ed eventualmente verificata la sua pervietà. E’ abbastanza frequente il temporaneo malfunzionamento del catetere in relazione a coaguli ematici o depositi di fibrina che ne ostruiscano il lume. Cio’ viene evidenziato dall’arresto del flusso urinario e dal forte desiderio di mingere che il bambino esprime. E’ importante riconoscere tempestivamente questi sintomi per evitare che l’urina fuoriesca tra catetere e neo-uretra. Cio’ può, peraltro, accadere durante lo sforzo che il bambino compie per evacuare nonostante il buon funzionamento del catetere stesso.

IGIENE E CURA DEL PENE OPERATO

Quando viene rimossa la medicazione il pene può essere ancora gonfio ed ecchimotico per alcuni giorni prima di assumere un aspetto normale. Cio’ non deve essere causa di ansia per i genitori, in quanto la complessita’ tecnica della ricostruzione chirurgica comporta un naturale processo di cicatrizzazione e consolidamento delle strutture anatomiche ricostruite che si completa nell’arco di mesi. Una pomata antibiotica deve essere applicata a livello del nuovo sbocco uretrale (neo meato) più volte (3-4) nell’arco della giornata o al cambio del pannolino. Essa favorisce una guarigione ottimale e previene eventuali coaguli o croste che potrebbero compromettere l’esito dell’intervento. Dopo la rimozione del catetere e della medicazione è consentito il bagno integrale, ma deve essere limitato a periodi brevi (5 minuti) e una sola volta al giorno per la prima settimana dopo l’intervento. I punti usati (materiale di sutura) per la ricostruzione sono riassorbibili e non devono essere rimossi. Cadranno spontaneamente nell’arco di alcune settimane.
Non vi sono regole particolari e/o limitazioni per la ripresa di una normale attivita’ fisica; è tuttavia preferibile evitare compressione della regione perineale e scrotale (triciclo, bicicletta, cavallo a dondolo) per un periodo di 2-3 settimane dopo l’intervento.

CONTROLLI SUCCESSIVI

La valutazione dei risultati nella correzione dell’ipospadia deve essere effettuata a distanza di tempo. Talora, in un paziente in cui si sia ottenuto un eccellente risultato a breve termine, possono comparire complicanze a distanza (stenosi, fistole, recidiva dell’incurvamento).
E’ bene, infatti, tener presente che la chirurgia dell’ipospadia è, per sua natura, gravata da un certo numero di complicanze (dal 3 al 25 % dei casi in relazione al tipo di intervento ed ai diversi centri ospedalieri) che, spesso, possono essere risolte senza necessita’ di ricorrere a re-interventi particolarmente impegnativi.
Le complicanze più comuni sono rappresentate dalle fistole (comunicazioni tra nuova uretra e cute esterna in corrispondenza dei punti di sutura) e dalle stenosi (restringimento del lume della nuova uretra).
E’ bene che i genitori siano coscienti e correttamente informati riguardo la possibilità di comparsa di complicanze post-operatorie. Troppo spesso l’importanza e la complessita’ della correzione chirurgica dell’ipospadia viene sottovalutata sia dai medici che seguono il bambino sia dagli stessi genitori. Il raggiungimento di buoni risultati estetici e funzionali viene ottenuto dal concorso di più elementi ognuno dei quali assume una valore non secondario rispetto agli altri:

n Abilita’ ed esperienza del chirurgo nel trattamento delle ipospadie.

Scelta della tecnica chirurgica più indicata al singolo caso.

Preparazione pre-operatoria.

Decorso post-operatorio.

Controlli a distanza.

La collaborazione tra genitori e chirurgo e una corretta informazione sono i requisiti indispensabili per la buona riuscita dell’intervento e per la riduzione dei rischi di complicanze.

Incidenza ed ereditarietà

Due sono i quesiti che, con maggiore frequenza, vengono posti al medico dai genitori dei bambini ipospadici: 1) se la malattia è ereditaria 2) qual’è la sua causa.
La possibilità di avere due gemelli monocoriali (cioè derivanti da un solo ovulo), dei quali uno solo affetto da ipospadia, dimostra che si tratta di una malformazione che non segue, tranne rari casi, la trasmissione di tipo mendeliano. Esiste, invece, una predisposizione familiare all’ipospadia che può comparire in individui della stessa famiglia. Il bambino ipospadico presenta nel 25% dei casi un congiunto affetto dalla stessa malformazione, nell’ 8% il padre e nel 14% per cento un fratello. In linea generale, per ogni bambino affetto da ipospadia esiste un 20% di possibilità di avere un altro membro familiare colpito. L’ipospadia può presentarsi, come accade nella maggioranza dei casi, come malformazione isolata. Talora costituisce uno degli elementi di sindromi polimalformative complesse su base cromosomica o negli stati intersessuali. Frequentemente si associa ad altre patologie a carico del tratto urogenitale, presenti nel 3-15% dei casi. Tale correlazione è significativa nelle ipospadie prossimali (5,5%); raggiunge il 46% nei casi in cui coesista atresia ano-rettale o ano imperforato. E’ meno frequente nelle ipospadie distali (2%). Le patologie di più fragenesia renale unilaterale, reflusso V.- U., ostruzione del giunto pieloureterale, megauretere. Frequente è il riscontro di dilatazione dell’utricolo prostatico (residuo embrionale degli organi sessuali femminili).

Per quanto concerne il fattore causale responsabile della comparsa della malformazione stessa sono state avanzate numerose ipotesi eziologiche sebbene nessuna di queste possa, al momento, essereconsiderata determinante. In alcuni bambini si è messa in relazione la comparsa della malformazione con l’assunzione, da parte della madre, di estroprogestinici durante la gravidanza. In altri è presente, come detto in precedenza, una predisposizione familiare. E’ ipotizzabile, pertanto, la presenza di fattori eziologici multipli, tra di loro verosimilmente interdipendenti, che interferiscono con la normale differenziazione degli organi sessuali in senso maschile.
Recenti studi epidemiologici hanno messo in evidenza come l’incidenza della malformazione sia aumentata significativamente negli ultimi 25-30 anni. Un esempio paradigmatico è quello relativo alla popolazione dell’areaequente riscontro sono rappresentate da metropolitana di Atlanta, negli Stati Uniti, in cui si è passati da 18 casi a 40 per 10,000 nati. Una simile tendenza è stata confermata in altri studi condotti su vasta scala. A tale incremento numerico, che ha visto peraltro aumentare le forme più gravi di ipospadia, non è possibile attribuire una spiegazione scientifica plausibile.
La nascita di un bambino con malformazioni congenite è causa di notevole ansia e preoccupazione per i genitori. Cercheremo di fornire delle semplici linee guida che orientino nella scelta del trattamento più appropriato.
Il primo approccio diagnostico nei confronti del bambino ipospadico viene fornito dal neonatologo che valutera’ la severita’ dell’anomalia peniena, la presenza dei testicoli e la loro normale discesa. Nei giorni successivi alla nascita e prima della dimissione il bambino viene sottoposto, di norma, a ecografia delle vie urinarie, indagine di screening necessaria per valutare la presenza di eventuali anomalie associate.
Se il bambino presenta mancata discesa dei testicoli, ipospadie severe o malformazioni a carico di altri organi sara’ altresi’ opportuna una consulenza genetica.

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