Intervista al dott. Giacinto Marrocco specialista in Chirurgia Pediatrica Ospedale San Camillo – Roma
Bisogna ricordare come la definizione di sesso sia complessa e rappresenti il risultato di più elementi fra di loro correlati cromosomi, ormoni, gonadi e fenotipo.
Intersessualità è un termine, ormai in disuso, che comprende una serie eterogenea di condizioni cliniche il cui dato comune è rappresentato da un’anomala differenziazione dei genitali esterni. In tali circostanze, evidenti alla nascita, gli organi genitali presentano caratteristiche morfologiche intermedie tra i normali genitali maschili e quelli femminili. La nuova classificazione proposta nell’ultima Consensus Conference svoltasi a Chicago ha proposto di abolire i termini intersessualità, ambiguità genitale, etc. che determinavano, nell’opinione pubblica, una ingiustificata ed erronea sovrapposizione tra le problematiche concernenti l’omosessualità e il transessualismo con le patologie di cui stiamo parlando. “Per anomalie della differenziazione sessuale (DSD) – ci spiega il dott. Giacinto Marrocco, uno dei maggiori specialisti Italiani della materia – s’intendono una serie di condizioni patologiche che possono essere riassunte schematicamente in 3 gruppi:
1) 46XY DSD: soggetti geneticamente maschi con ridotta virilizzazione dei genitali esterni
2) 46XX DSD: soggetti geneticamente femmine con virilizzazione dei genitali esterni e genitali interni di tipo femminile
3) Ovotesticular DSD: soggetti in cui siano presenti contemporaneamente tessuto gonadico maschile (testicolo) e femminile (ovaio).
Quali possono essere le cause?
Molteplici e rappresentate da tutte quelle patologie in cui sia presente una discordanza tra il sesso cromosomico, il sesso gonadico e quello fenotipico. Nel momento del concepimento la fusione dell’ovocita con lo spermatozoo da luogo a una nuova cellula il cui patrimonio cromosomico sarà 46XY o 46XX. Se è presente il cromosoma Y e quest’ultimo contiene intatta una porzione critica del suo braccio corto denominata SRY (regione determinante il sesso) le gonadi primitive si trasformeranno in testicoli e inizieranno a secernere, intorno alla sesta settimana di gestazione, l’ormone maschile, il testosterone. Quest’ultimo verrà convertito in di-idrotestosterone (DHT), metabolita attivo dell’ormone maschile, il quale influenzerà i tessuti dell’area genitale che si modificheranno in senso maschile (virilizzazione dei genitali esterni). Le piccole labbra si fonderanno sulla linea mediana e, contemporaneamente il primitivo tubercolo genitale si accrescerà, formando il pene e l’uretra. Le primitive grandi labbra si salderanno a formare lo scroto. Negli ultimi tre mesi di gravidanza i testicoli raggiungeranno la loro posizione definitiva nelle borse scrotali. Qualsiasi anomalia biochimica o bioumorale che interferisca con questa serie di eventi sarà responsabile della comparsa di un’anomalia morfologica dei genitali esterni che potranno pertanto avere una morfologia atipica.
È possibile una diagnosi intrauterina?
Certamente si. La quasi totalità delle condizioni responsabili della comparsa di un DSD può essere diagnosticata prima del parto. È necessario, tuttavia, che esista un sospetto in tal senso in quanto la semplice valutazione ecografica solo in un ristretto gruppo di casi è in grado di porre un sospetto diagnostico. La sempre maggiore diffusione dell’amniocentesi e le aumentate capacità diagnostiche dell’ecografia prenatale rendono possibile, invece, in un numero crescente di casi conoscere in anticipo una discordanza tra il sesso cromosomico e quello fenotipico (aspetto ecografico dei genitali esterni in antitesi con il cariotipo).
Qual è il trattamento medico-chirurgico?
Il trattamento medico è individualizzato per ogni singolo paziente ed è finalizzato alla correzione delle anomalie ormonali come avviene, a esempio, nella patologia più comune nel gruppo dei disturbi della differenziazione sessuale, la Sindrome surreno-genitale (CAH congenital adrenal hyperplasia). In questa frequente patologia, che da sola rappresenta il 70% dei casi di DSD, esiste un blocco enzimatico a livello del surrene che determina una eccessiva produzione di ormoni androgeni. Per la terapia chirurgica, si tratta di una serie d’interventi finalizzati a correggere l’anatomia dei genitali esterni in accordo con il sesso anagrafico cui l’individuo verrà assegnato. Il moderno atteggiamento della classe medica è sensibilmente mutato negli ultimi anni, adottando un atteggiamento molto più conservativo rispetto a quanto avveniva precedentemente. Si tende, infatti, a evitare interventi particolarmente demolitivi rispettando l’integrità anatomica dell’area genitale quanto più possibile.
Entro quanto si deve intervenire?
Anche in questo caso la risposta non può essere univoca. Si tende a correggere i genitali esterni precocemente in modo da evitare le importanti ripercussioni psichiche che la chirurgia genitale comporta.
Come si decide l’assegnazione del sesso?
Attraverso la corretta definizione eziologica del difetto responsabile dell’anomala differenziazione dei genitali esterni. Un elemento importante, sebbene non vincolante, è rappresentato dal sesso cromosomico, così come la tipologia delle gonadi e la produzione di testosterone. Bisogna infatti tener presente che l’ormone maschile influenza il cervello promuovendo lo sviluppo di un’identità sessuale in senso maschile. Altro elemento cruciale è l’età in cui il problema viene diagnosticato. Un soggetto con caratteristiche genetiche e biochimiche prevalentemente maschili, allevato in senso femminile e che abbia sviluppato una identità di genere di tipo femminile, sarà trattato in modo da mantenere il sesso di allevamento e i genitali esterni adattati a una funzione sessuale compatibile con il sesso femminile.
Come reagiscono i genitori, chi li aiuta ad affrontare la situazione?
La diagnosi di DSD alla nascita provoca una profonda frustrazione nelle famiglie. L’impossibilità di rispondere adeguatamente alla fatidica domanda “è maschio o femmina?” determina un profondo senso di angoscia nei genitori. È importante che un team di figure professionali preparate sia disponibile per supportare i genitori stessi. Nella Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini è composto dal chirurgo pediatra, dall’endocrinologo pediatra, dal genetista e dallo psicologo.
Fino a che età vanno seguiti i pazienti?
Il follow up dura sostanzialmente per tutta la vita e, soprattutto, sino al raggiungimento della pubertà. Le gonadi in alcune condizioni di DSD possono sviluppare neoplasie e devono essere sorvegliate nel tempo.
Potranno procreare nel futuro?
In un limitato numero residua un potenziale riproduttivo, soprattutto in rapporto alla tipologia delle gonadi e alla possibilità di essere lasciate in site e non rimosse.
