di Francisco Marquez
La tricotiodistrofia è una rarissima malattia genetica causata dalla mancanza di zolfo che colpisce, cute, unghie, ciglia e fusto del capello
Che puzza di zolfo! Quante volte abbiamo esclamato queste parole quando ci siamo trovati a passare vicino a una fabbrica oppure dopo il passaggio di qualche automobile?
Ciò che però siamo abituati a considerare solo per il suo olezzo, è in realtà uno degli elementi più importanti esistenti in natura e non solo per gli utilizzi che se ne fanno a livello industriale o agricolo ma anche per l’importanza che riveste per la nostra salute. Come è ormai chiaro da decenni, oltre a essere la base di numerosi composti chimici, lo zolfo è indispensabile per la vita ed è presente in tutti gli esseri viventi sotto forma di due amminoacidi, la cisteina e la metionina, e di conseguenza in molte proteine. Una sua carenza, o viceversa un suo eccesso può quindi essere alla base di diversi disturbi fisici. Come la tricotiodistrofia. Scoperta nel 1979 dal Dr. Price, la TDD, questo il suo acronimo, è una rarissima malattia genetica (in Italia sono stati descritti 11 casi su un centinaio presenti nel mondo) appartenente alla famiglia delle genodermatosi, generata proprio da un deficit di questo odoroso elemento e quindi di aminoacidi solforati. Essa si manifesta con alterazioni delle ciglia, delle sopracciglia, della cute e degli annessi, in primis unghie e capelli. Questi ultimi, in particolare, risultano estremamente fragili e si presentano corti e frammentati mentre appaiono colorati con strisce chiare e scure, come se fossere “tigrati”. Sono inoltre presenti delle fratture del fusto tipo la tricoressi nodosa e la tricoschisi. A livello medico, la patologia è inquadrata nell’ambito della Dermatologia pediatrica. Difficile da diagnosticare con un esame superficiale, in quanto le sue manifestazioni cliniche sono differenti da un paziente all’altro, per essere sicuri di avere a che fare con essa, è necessario eseguire un esame tricologico al microscopio. La composizione aminoacidica delle proteine del capello risulterà molto diversa rispetto al normale, per l’incremento di sostanze sostitutive dello zolfo come acido aspartico, metionina, alanina, leucina eccetera.
La tricotiodistrofia è presente in numerose sindromi (sindrome di Idin, sindrome Amish, sindrome di Sabinas), e si associa quindi a quadri clinici vari nelle malattie rare, correlandosi principalmente a sintomi di disturbi dermatologici come l’ittiosi congenita e la displasia ungueale e più genericamente ad anomalie di origine ectodermica e neuroectodermica. Essa si presenta alla nascita in correlazione con altri sintomi: una buona parte dei pazienti affetti da tricotiodistrofia può avere eccessiva fotosensibilità e oltre il novanta per cento di questi hanno una mutazione del gene XPD. Per i pazienti affetti da tricotiodistrofia senza fotosensibilità, invece, non è stata ancora isolata una mutazione genetica precisa. Nei casi italiani sono state identificate otto differenti variazioni genetiche: la mutazione del gene ARG112his è quella più presente. In quasi tutti i casi, infine, i pazienti presentano unghie distrofiche. Purtroppo a oggi, trattandosi di una patologia rara a trasmissione autosomico recessiva, non esistono ancora delle cure. Tuttavia, l’espressione clinica della TTD, ha indotto a credere che vi siano in gioco anche difetti di trascrizione del DNA che in un futuro prossimo potrebbero essere modificati preventivamente al fine di correggere tali anomalie.
